NA JEGO KOSZULCE WIDNIEJE KOTWICA ZNAK TRASY DO PRZEBYCIA
Pan Grzegorz ze Stargardu na początku lipca miał na koncie przejechane już 3000 km rowerem! To wszystko dla Amandy ! Dziś przejechał (15.08.2023) przez Lutkowo udając się do Ińska , Szczecinka i Koszalina. To wszystko dla małej dziewczynki która potrzebuje pomocy. W rozmowie z nami ( Paweł i moja skromna osoba) poprosił o przelew na konto zbiórki widniejący na jego koszulce. Znak kotwicy na mapie Polski to jego trasa. Odwiedził już setki miejscowości , poznał wielu ludzi, którzy go wspierają w tej szlachetnej akcji!
Amanda choruje na Zespół duplikacji chromosomu 15q11.2-13.1 (zespół dup15q) to klinicznie rozpoznawalny zespół, który wynika z duplikacji części chromosomu 15q11.2-13,1 (nazywanego również regionem krytycznym Pradera-Williego/Angelmana (PWACR). najczęściej występują w jednej z dwóch postaci: ekstra izocentryczny chromosom 15, w skrócie idic(15) lub śródmiąższowa duplikacja 15, w skrócie int dup(15). W przypadku Amandy jest to:
Zespół duplikacji 15q11-q13 (zespół dup15q) jest zaburzeniem rozwojowym; jej oznaki i objawy różnią się u osób dotkniętych chorobą.
U Amamdy na dzień dzisiejszy jesteśmy w stanie zaobserwować:
*zespół napięcia mięśniowego
* problemy
z karmieniem z powodu słabych mięśni twarzy, które utrudniają połykanie oraz rozdrabnianie pokarmów.
*Epilepsja (Padaczka)
* Amanda ma częste infekcje uszu dlatego też jest ryzyko utraty słuchu, zwykle wynika z infekcji ucha, które powodują gromadzenie się płynu w uchu środkowym . Ta utrata słuchu jest często tymczasowa. Utrata
słuchu może zakłócać rozwój języka i pogarszać problemy z mową związane z zespołem dup15q.
* Amanda ma różownież napady złości, (krzyczy), agresji (gryzie) przez co diagnozowana jest pod kontem AUTYZMU
* Choroba Pradera-Williego również jest nadal diagnozowana.
Każdy może pomóc przesyłając pieniążki na konto fundacji lub na zrzutka.pl
https://www.facebook.com/grzegorz.kowalczyk.7393264
